المصدر / القاهره- سمر منصور
مصر
مأساة «مارية» متلازمة «ريت».. مرض نادر يسلب الطفولة من الفتيات
في قصة إنسانية مؤثرة تجسد معاناة الطفلات المصابات بمتلازمة "ريت"، تعيش الطفلة المصرية مارية واحدة من أصعب التجارب الصحية التي قد تمر بها أي أسرة، حيث بدأت حياتها كأي طفلة طبيعية قبل أن تتراجع قدراتها الحركية والنطقية بشكل مفاجئ، في ظاهرة أربكت الأطباء حتى تم تشخيص حالتها بواحد من أندر الاضطرابات العصبية الوراثية.
متلازمة "ريت" هي اضطراب عصبي جيني نادر يصيب الإناث بشكل رئيسي، ويؤدي إلى فقدان تدريجي في المهارات المكتسبة، مثل الكلام واستخدام اليدين، إضافة إلى ظهور حركات يدوية متكررة، وصعوبات في التنفس والنوم، فضلاً عن مشكلات في التغذية وتشنجات قد تؤثر على حياة المريضة.
تبدأ أعراض المتلازمة عادة بين سن 6 و18 شهرًا، بعد فترة يبدو فيها التطور طبيعياً، ثم تبدأ مراحل التدهور، حيث تفقد الطفلة المهارات المكتسبة وتظهر عليها علامات الانعزال وصعوبات في الحركة والتركيز.
في حالة مارية، لاحظت أسرتها بداية فقدانها للنطق، ثم تراجعًا ملحوظًا في قدرتها على استخدام يديها بشكل طبيعي، قبل أن تبدأ نوبات من التشنج والصرع، ما استدعى تدخلاً طبيًا مكثفًا وفحوصًا جينية دقيقة، انتهت بتشخيص حالتها بمتلازمة "ريت".
ورغم أنه لا يوجد علاج شافٍ حتى اليوم، إلا أن هناك وسائل دعم متعددة لتخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة، مثل العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، والدعم السلوكي والغذائي، بالإضافة إلى أدوية تساعد في السيطرة على النوبات والتشنجات.
قصة مارية تسلط الضوء على معاناة مئات الأسر ، وتدعو إلى تعزيز التوعية بأهمية التشخيص المبكر، وتوفير الدعم النفسي والطبي للأطفال المصابات وأسرهم، في معركة طويلة تبدأ بفقدان الطفلة لصوتها، لكنها لا تنتهي بفقدان الأمل.